写于 2018-11-21 07:07:01| 千赢国际手机版| 娱乐
<p>来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种新技术,用于强大的基因编辑工具CRISPR,用于恢复受退行性视网膜疾病,视网膜色素变性折磨的小鼠的视网膜功能</p><p>这是研究人员首次成功将CRISPR技术应用于一种被称为遗传性疾病的疾病</p><p>一种显性疾病同样的工具可能在数百种疾病中发挥作用,包括亨廷顿氏病,马凡综合征和角膜营养不良症他们的研究今天在线发表在眼科学杂志上,美国眼科学会期刊Stephen H Tsang,医学博士,博士和他的同事们试图创造一种更敏捷的CRISPR工具,因此它可以治疗更多的患者,无论他们的个体基因谱如何,Tsang称之为技术基因组手术是因为它切除了坏基因并用正常的功能基因取而代之</p><p>曾医生说他希望人类试验将在三年内开始“基因组手术即将来临,”曾医生说:“眼科学y将是第一个看到其他药物之前的基因组手术“视网膜色素变性是一组由70多个基因中的一个引起的罕见遗传性遗传性疾病它涉及视网膜中细胞的分解和丢失,即光敏感组织眼睛后方通常在儿童时期发作,并且进展缓慢,影响周边视力和夜间观察能力大多数人会在成年早期失去大部分视力,并在40岁时成为法律失明者无法治愈据估计影响全世界大约四分之一的人自2012年推出以来,被称为CRISPR(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)的基因编辑技术彻底改变了科学家修改活细胞DNA的速度和范围科学家们使用它广泛的应用,从工程植物(无籽西红柿)到生产动物(额外瘦仔猪)但与基因组外科手术一样令人难以置信,CRISP通过简单地切除坏基因和缝合好基因来解决人类治愈疾病的疾病之前,R有一些难以克服的缺陷</p><p>常染色体显性视网膜色素变性等疾病对研究人员构成特殊挑战在常染色体显性遗传病中,该人继承只有一个来自父母的突变基因和一对常染色体上的一个正常基因的副本因此,持有CRISPR的科学家面临的挑战是仅编辑突变体拷贝而不改变健康的那个</p><p>相比之下,常染色体隐性遗传病患者继承突变基因的两个拷贝当基因的两个拷贝发生突变时,治疗涉及简单替换缺陷基因的更简单,一步到位的方法目前,有六家制药公司正在寻求隐性形式的视网膜色素变性的基因疗法;没有人正在开发一种主导形式的疗法但是这可能很快就会改变那是因为Tsang博士及其同事提出了一种治疗常染色体显性遗传疾病的更好策略它允许他们切除旧基因并用一个好的基因取而代之影响其正常功能这种所谓的“消除和替换”策略可用于为同一基因中存在的所有类型的突变开发CRISPR工具集,并不是一种突变类型</p><p>当许多类型的突变时,这种方法尤其有用</p><p>突变可导致相同的疾病例如,视紫红质基因中的150个突变中的任何一个都可能导致色素性视网膜炎因为曾医生的技术可以以与突变无关的方式应用,它代表了一种更快,更便宜的策略来克服通过基因组手术治疗显性疾病的困难通常,CRISPR研究人员设计了一个简短的代码序列,称为引导RNA,与他们想要的比特相匹配eplace他们将引导RNA连接到一个名为Cas9的蛋白质上,它们一起在细胞核中漫游,直到找到匹配的DNA片段Cas9解压缩DNA并推入指导RNA然后剪掉不良代码并诱导细胞接受良好的代码,使用细胞的天然基因修复机器Tsang博士设计了两种指导RNA,用于治疗由视紫红质基因变异引起的常染色体显性遗传性视网膜色素变性</p><p> 视紫红质是一种重要的治疗靶点,因为它的突变导致约30%的常染色体显性遗传性视网膜色素变性和15%的遗传性视网膜营养不良症这种技术允许更大的遗传密码删除,永久性地破坏了目标基因曾医生发现使用两个指南RNA而非一个人将坏基因的破坏机率从30%增加到90%他们将这种基因组手术工具与基因替代技术相结合,使用腺相关病毒将基因的健康版本带入视网膜</p><p>另一个优势是这种技术可以用于非分裂细胞,这意味着它可以实现基于非分裂成体细胞的基因疗法,例如眼睛,大脑或心脏细胞</p><p>到目前为止,CRISPR已经更有效地应用于分裂细胞与非分裂细胞相比,Tsang博士使用客观视力测试来评估治疗后的小鼠,以显示出显着的改善n视网膜功能视网膜电图通常用于评估人类的视网膜健康状况它测试视网膜的健康状况,就像心电图(EKG)测试心脏健康一样</p><p>以前针对视网膜疾病的CRISPR研究依赖于一种较不客观的测量,包括评估鼠标在光源方向转动的频率Tsang博士使用视网膜电图检查显示,与未经治疗的眼睛相比,治疗眼睛的视网膜变性减慢出版物:Yi-Ting Tsai等,“Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats-Based基因组手术治疗常染色体显性遗传性色素性视网膜炎,“眼科学,2018; DOI: