写于 2018-11-21 14:19:01| 千赢国际手机版| 娱乐
具有晚期阿尔茨海默病的患者的细胞的实例受PM20D1基因改变的影响。 IDIBELL发表在Nature Medicine上的一篇文章,由Bellnel生物医学研究所(IDIBELL)表观遗传学和癌症生物学项目主任Manel Esteller博士的研究小组,ICREA研究员和巴塞罗那大学遗传学教授,和Drs。来自同一中心的Dave Monk和Isidre Ferrer表明DNA中微小变化的遗传改变了PM20D1基因的表达,并且与患阿尔茨海默病的风险增加有关。 “在过去的七年中,我们已经创建了一个详细的地图,显示了受阿尔茨海默氏症和其他痴呆症影响的人群大脑中发生的表观遗传改变,例如那些与所谓的路易体或帕金森病相关的痴呆症。这使我们能够与洛桑的JohannesGräff博士小组合作,他们注意到我们发现的一种分子病变是由遗传DNA序列变异引起的 - “自然医学研究的合着者Manel Esteller博士说。 。 “这种变异与称为PM20D1的神经保护基因的活性丧失有关;拥有这种变异的人患阿尔茨海默病的可能性更大,因此携带这些变异体的人可能成为未来该疾病临床预防试验的优秀候选者“ - IDIBELL研究员补充道。 “获得的结果证明了国际科学合作的必要性,混合了各组的表观遗传学,遗传学,生物信息学和神经科学的不同经验领域。我们正在研究多学科研究在解决像痴呆症一样复杂和具有破坏性的疾病方面的有用性的一个例子,“Esteller总结道。阿尔茨海默病是一种神经退行性病变,由于西方国家人口的逐渐老龄化而日益频繁。对于其治愈没有有效的治疗方法,并且如果在早期阶段施用,则仅某些药物能够相对减缓疾病的进展。超过高龄,导致它的因素是未知的。与高风险相关的遗传因素构成了病例的最小比例,但同一家庭中的病例似乎有一定程度上高于偶然预期的情况。出版物:Jose V. Sanchez-Mut等,“PM20D1是与阿尔茨海默病相关的数量性状基因座”,Nature Medicine,第24卷,第598-603页(2018)doi: